苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传性氨基酸代谢病。PKU女性妊娠时，高浓度苯丙氨酸会通过胎盘损害胎儿，导致“母源性PKU综合征”，引发小头畸形、先天性心脏病、宫内生长受限甚至智力障碍。因此，PKU合并妊娠属于高危妊娠。近日，我院产科联合内分泌科、营养科、儿科，通过多学科协作（MDT），成功救治一位外地来津就诊的PKU孕妇。面对孕期代谢控制不佳、胎儿生长受限（FGR）等挑战，最终母子平安。

多学科协作，打响母婴保卫战

该患者有PKU家族史，5年前确诊，孕前未接受规范饮食治疗，血苯丙氨酸（Phe）高达1200μmol/L，远超安全线。孕早期严重妊娠呕吐，体重减轻10kg。孕24+3周超声发现胎儿偏小一周，孕37+2周入院时已偏小3周，诊断为FGR。

面对复杂病情，我院产科迅速启动高危孕产妇管理预案，联合内分泌科、营养科、儿科组建MDT团队，针对孕早期体重下降，制定个体化营养方案：严格限制天然蛋白质，使用无Phe特殊氨基酸配方粉补充必需氨基酸，辅以低蛋白米面保障能量；按指南补充DHA每日至少200mg，支持胎儿神经系统发育。针对FGR，孕晚期每周监测胎儿脐动脉血流及胎心监护，动态监测胎儿宫内状况。孕37+2周胎儿已足月，但FGR加重，继续妊娠获益有限，反而增加胎儿宫内意外事件发生可能。综合评估胎儿发育、母体代谢、骨盆条件及宫颈成熟度，并与家属充分沟通后，决定为患者剖宫产终止妊娠。新生儿出生后哭声响亮，体重偏轻但活力良好。儿科立即评估并留取血标本行PKU筛查。产后子宫收缩良好，出血不多，血Phe稳定，实现母子平安。

专家提醒：PKU妈妈如何孕育健康宝宝

1.PKU并非妊娠绝对禁忌：规范管理、精准调控代谢，绝大多数PKU女性可顺利孕育健康胎儿。2.孕前干预是核心：备孕前至少3个月到遗传代谢专科、营养科评估，将血Phe稳定在120-360μmol/L并持续2周以上再备孕。3.孕期精准监测：每周检测血Phe，并非越低越好，低于120μmol/L也可能诱发FGR，需遵医嘱调整饮食。4.科学进补：摒弃“孕期多吃高蛋白补身体”的误区，PKU孕妇需规避肉、蛋、奶等天然高蛋白食物，通过专用特医配方补充营养。5.产后哺乳期持续管控：Phe可通过乳汁传递给新生儿，产后初期每周监测血Phe，稳定后可每月监测，全程遵医嘱管控饮食，保障母乳喂养安全。

本次PKU合并FGR高危妊娠的成功救治，彰显了我院产科对罕见病合并高危妊娠的精准诊疗能力、成熟的多学科协作救治体系，也是我院深耕高危孕产妇救治、践行人文医疗的生动缩影。产科将持续精进技术、优化MDT模式，对标国内外最新指南，以更专业的医术、更精细的服务、更温暖的关怀，守护每一位孕产妇的母婴平安！

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