近期，我院内分泌科成功诊治1例先天性肾上腺皮质增生症患者，该病为内分泌科罕见病，是一组常染色体隐性遗传病。

    此患者为青少年女性，因多毛症就诊于我科，查体可见全身皮肤颜色加深，乳晕、外阴明显，双上肢、下肢、阴部、腋下、唇上、眉毛等多处毛发浓密，颈部可见喉结。辅助检查睾酮升高，ACTH升高，脱氢表雄酮和17羟孕酮也升高，入院后完善中剂量地塞米松抑制试验，17羟孕酮可抑制达50%以上，影像学检查垂体平扫未见异常，肾上腺CT可见左肾上腺饱满。我科同时外送检查了患者的染色体及基因检测，染色体为46XX，基因检查结果提示患者为CYP21A2 6p21.33杂合子致病性突变，因患者无明显失盐表现，生殖器发育无明显异常，患者为非典型的21-羟化酶缺乏，遂给予泼尼松治疗。

    先天性肾上腺皮质增生症患者是由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，引起肾上腺皮质激素合成不足，经负反馈作用促使下丘脑、垂体分泌促肾上腺皮质激素释放激素和促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生和代谢紊乱。临床主要表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退、性腺发育异常、伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压，其病因主要包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、胆固醇碳裂解酶缺乏症、类脂性肾上腺增生症等类型。其中21-羟化酶缺乏症最常见，约占总数的 90%-95% 。以女孩多见，男女之比约为1: 2，其临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度。

    该病例是我院诊治的首例21-羟化酶缺乏患者，在诊治过程中，科主任吴胜亮依据诊治指南，逐步完善相关检查结果，为患者明确诊断，精准治疗，为我院内分泌罕见病诊治打下坚实基础。

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